基因位点

基因位点

掌心化雪-判断句文言文

2023年3月20日发(作者：高中英语范文)

如何查找基因上的SNP位点

在医学⽂献中，经常会发现以基因名+突变信息命名的SNP，如UGT1A9*398T>C，如果我们要找到这个在染⾊体上的

位置、对应的rs编号、或者要提取序列进⾏sanger测序验证时，这样命名的突变位点就很难查到对应的信息。

此时，通过dbSNP详细的注释信息，也能找到这个位点，虽然命名形式不同。

先打开dbSNP，检索要找的基因：

找到UGT1A9基因，通过GeneView查看该基因全部的SNP，当然也包含我们要找的UGT1A9*398T>C

需要注意基因组的版本，此处默认的是GRCh38.p7，如果该基因有多个转录本，也可以在此处进⾏选择，有些突变只

在特定的转录本中存在。

然后根据突变信息98T>C去找对应的rs编号了，这表明在转录本第98个编码碱基由T突变为C，对应的氨基酸顺序应该

是98/3≈33，向上取整。

contigreference表⽰参考碱基，missense表⽰突变碱基对应的突变类型，此处是错义突变。

点开rs编号就能看到这个位点全部的突变信息，该位点实际位于2号染⾊体233672032(CRCh38.p7版本中)，另外这个

页⾯下也会提供GRCh37上的位置。相关的⽂献也能在PubMed中找到，另外在1000Genimes，ExAC等数据库中也能

找到该突变的信息。

如果需要提取旁邻序列进⾏验证，可以通过UCSC的在线⼯具提取序列，直接输⼊以下⽹址：

这样就能返回hg38基因组中chr2上23367200-23367500的序列。

hg38可以更换成hg19，dna?segment=后⾯可以按照以上格式更换，就可以返回想要的序列了。