基因频率的计算
孔雀东南飞ppt-BIOS芯片
2023年2月22日发(作者：干部人才队伍建设)基因频率和基因频率的计算
基因频率和基因型频率的计算
一、利用种群中一对等位基因组成的各基因型个体数求解即定义法
种群中某基因频率=种群中该基因总数/种群中该对等位基因总数×100%
种群中某基因型频率=该基因型个体数/该种群的个体数×100%
例1、已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，
褐眼的有26400人，其中纯体12000人。那么，在这个人群中A、a基因频率和AA、Aa、aa
基因型频率是多少？
解析因等位基因成对存在，30000个人中共有基因30000×2=60000个，蓝眼3600含a
基因7200个，褐眼26400人，纯合体12000人含A基因24000个，杂合体14400人含
（26400-12000）×2=28800个基因，其中A基因14400个，a基因14400个。则：
A的基因频率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因频率=7200+14400）/60000=0.36
AA的基因型频率=12000÷30000=0.4，Aa的基因型频率=14400÷30000=0.48，aa的基因型
频率=3600÷30000=0.12
二、利用基因型频率求解基因频率
种群中某基因频率=该基因控制的性状纯合体频率＋1/2×杂合体频率
例2、在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA的个体占12%，基因型Aa的
个体占76%，基因型aa的个体占12%，那么基因A和a频率分别是多少？
解析A的频率=AA的频率+1/2Aa的频率=12%+1/2×76%=50%，a的频率=aa的频率+1/2Aa
的频率=12%=1/2×76%=50%
三、在伴性遗传中有关基因频率的相关计算：
例3、据调查，某小学的小学生中，基因型的比例为XBXB（42.32%）、XBXb（7.36%）、XbXb
（0.32%）、XBY（46%）、XbY（4%），则在该地区XB和Xb的基因频率分别是多少？
解析XB频率=42.32%+1/2×7.36%+46%=92%
Xb的频率=1/2×7.36%+0.32%+4%=8%
例4、若在果蝇种群中,XB的基因频率为90%,Xb的基因频率为10%,雌雄果蝇数相等,理论上
XbXb、XbY的基因型比例依次为
解析：由于在该果蝇种群中,雌雄果蝇数相等,所以雌果蝇产生的配子中，XB的基因频率应
为90%,Xb的基因频率为10%。雄果蝇产生的配子中，有约1/2的含Y染色体的配子，另有约
1/2的含X染色体的配子，在含X染色体的雄配子中，XB与Xb的基因频率也分别为90%和
10%。它们配子的结合情况可从下表中得出：
雄配子
雌配子
Y
（1/2）
XB
（1/2）×90%
Xb
（1/2）×10%
XB90%XBY45%XBXB40．5%XBXb4．5%
Xb10%XbY5%XBXb4．5%XbXb0．5%
可见，理论上XBY基因型比例为45%，XbY的为5%，XBXb的为9%，XbXb的为0．5%。
四、利用遗传平衡定律求解基因频率和基因型频率
1、遗传平衡指在一个极大的随机交配的种群中，在没有突变、选择和迁移的条件下，
种群的基因频率和基因型频率可以世代保持不变。遗传平衡的种群中，某一基因位点上各种
不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于是1。
2、遗传平衡定律公式的推导和应用
（1）遗传平衡群体中一对等位基因A、a的遗传平衡定律公式
设群体中A的基因频率为P,a的基因频率为Q.由于种群中个体的交配是随机的，而且又没
有自然选择，每个个体都为下代提供了同样数目的配子，所以两性个体之间的随机交配可以
归结为两性配子的随机结合，而且各种配子的频率就是基因频率。雄性个体产生的配子A
频率为P、a配子频率为Q，雌性个体产生的配子频率A频率为P、a配子频率为Q。根据基
因的随机结合，用下列式子可求出子代的基因型频率：♂(PA+Qa)×♀
(PA+Qa)=P2AA+2PQAa+Q2aa=1,即AA的基因频率为P2，Aa的基因型频率为2PQ，aa的基因型
频率为Q2。
例5、已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，
请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)
基因型频率各是多少？
解析设苯丙酮尿隐性基因为a，携带者基因型为Aa。因为aa频率=Q2=1/10000，所以a
频率=Q=0.01，又因为P+Q=1，所以P=0.99,因为Aa的基因频率=2PQ,所以Aa的频率=2×0.99
×0.01=0.0198。
（2）遗传平衡群体中伴性基因的遗传平衡定律公式
以人类的色盲基因遗传为例。因为女性的染色体组成为XX，男性的染色体组成为
XY，Y染色体上无该等位基因,所以，在男性群体中：其基因频率与基因型频率相同，也和
表现型频率一样，设XB的频率为P，Xb的频率为Q，则有XB的频率=XBY的频率=P，Xb的
频率=XbY的频率=Q,且P+Q=1。由于男性中的XB、Xb均来自于女性，故在女性群体中：XB
的频率也为P,Xb的频率也为Q,P+Q=1。位于X染色体上的等位基因，基因型的平衡情况是：
P2(XBXB)+2PQ(XBXb)+Q2(XbXb)=1。，由于男性女性的XB基因频率相同，二者的Xb基因频率
也一样，故在整个人群中，XB、Xb的基因频率也分别为P、Q。整个人群中男性产生的配子
及比例为1/2（PXB+QXb）、1/2Y，女性产生的配子及比例为PXB、QXb，由以下式子可推出
子代基因型频率：♂［1/2（PXB+QXb）+1/2Y］×♀（PXB+QXb）=1/2P2(XBXB)+1/2Q2(XbXb)+
PQ(XBXb)+1/2PXBY+1/2QXbY。
由上述可知：在整个人群中、男性群体中、女性群体中XB、的频率均为P，Xb的频率均为Q。
在整个人群中、男性群体中、女性群体中的各基因型的频率如下表：
例6人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率约为
8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？
解析设色盲基因Xb的频率=Q，正常基因XB的频率=P。已知人群中男性色盲概率为8%，
由于男性个体Y染色体上无该等位基因，Xb的基因频率与XbY的频率相同，故Xb的频率
=8%,XB的频率=92%。因为男性中的X染色体均来自于女性，所以，在女性群体中Xb的频率
也为8%，XB的频率也为92%。由于在男性中、女性中XB、Xb的基因频率均相同，故在整个
人群中Xb也为8%，XB的频率也为92%。在女性群体中，基因型的平衡情况是：
P2(XBXB)+2PQ(XBXb)+Q2(XbXb)=1。这样在女性中色盲的患病率应为Q2=8%×8%=0.0064。答案：
在人类中色盲基因的频率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。
“基因频率与基因型频率”的教学点滴
一、基本概念的理解
基因频率是指特定基因在种群中出现的频率。应理解为：种群中某一等位基因在所有等位基
因总数中所出现的百分率。如伴性遗传中某基因的频率，就是该等位基因占群体中全部等位
基因的百分率。
基因型频率指群体中某一个体的任何一个基因型所占的百分率。应理解为：一个种群中，具
有等位基因的不同基因型分别占该种群全部基因型比率。
基因频率=某基因的数目/该基因的等位基因总数×100%
基因型频率=待定基因型个体数/总个体数×100%
二、计算方法与规律(以二倍体生物为分析对象)
1.基因型频率与基因频率的性质：
XBXBXBXbXbXbXBYXbY
在整个人群中1/2P2PQ1/2Q21/2P1/2Q
在男性群体中PQ
在女性群体中P22PQQ2
（1）同一位点的各基因频率之和等于1即p＋q＝1
（2）群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1即：D＋H＋R＝1
2.基因频率与基因型频率的关系：
（3）基因位于常染色体上
设有一对基因A、a，他们的基因频率分别为p、q,可组成三种基因型AA、Aa、aa，基因型
频率分别为D、H、R，个体总数为N，AA个体为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为n3。那么：
D＝n1/N、H＝n2/N、R＝n3/N；
p(A)＝(2×n1＋n2)/2N＝D＋H/2；q(a)＝(2×n3＋n2)/2N＝R＋H/2
即，一个基因的频率等于该基因纯合体的频率加上一半杂合体的频率。
注：平衡时D＝p2、H＝2pq、R＝q2
（4）基因位于性染色体上：
由于性染色体具有性别差异，在XY型的动物中：雌性(♀)为XX，雄性(♂)为XY；在ZW型
的动物中，雌性(♀)为ZW，雄性(♂)为ZZ。所以，把雌雄看作两个群体分别计算。
①对性染色体同型群体(XX，ZZ)
与常染色体上基因频率和基因型频率的关系相同。
即：p＝D＋H/2；q＝R＋H/2
②性染色体异型的群体(XY，ZW)
由于基因的数量和基因型的数量相等，因此基因频率等于基因型频率：
即P＝D；q＝R
只要是孟德尔群体，这种关系是在任何群体(平衡或不平衡)中都是适应的。
注：遗传平衡时
XX(或ZZ)群体：D＝p2H＝2pqR＝q2；
若在整个群体中考虑：D＝p2/2H＝pqR＝q2/2
XY(或ZW)群体：D＝pR＝q
若在整个群体中考虑：D＝p/2R＝q/2
3.复等位基因的有关计算：
人的ABO血型系统决定于3个等位基因IA、IB、i。设基因IA的频率为p，基因IB的频率
为q，基因i的频率为r，且人群中p+q+r=1。根据基因的随机结合，用下列二项式可求出
子代的基因型及频率：(pIA+qIB+ri)×♀(pIA+qiB+ri)=p2(IAIA)+q2(IBIB)
+r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1,A型血(IAIA,IAi)的基因型频率为p2+2pr；B型
血（IBIB,IBi）的基因型频率为q2+2qr；O型血（ii）的基因型频率为r2，AB型血（IAIB)
的基因型频率为2pq。可罗列出方程组，并解方程组。
三、题型分析
（一）由基因型频率来计算基因频率
例1：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型AA的个体占24%，基因型为Aa
的个体占72%，aa的个体占4%，那么，基因A和a的频率分别是？
解析：这是最常见的常染色体基因频率题：
A=（AA的频率+1/2Aa的频率）=24%+72%÷2=60%，a=1-60%=40%
例2：某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携带者为15
人，患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率为多少？
解析：这是最常见的性染色体基因频率题：由XAXa：15，XaXa：5，XaY：11，得Xa=（XaXa
个数×2+XAXa个数+XaY个数）/（雌性个数×2+雄性个数）=（5×2+15+11）/（200
×2+200）=6%
（二）通过基因频率计算基因型频率
例3：在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为25万分之一，患者无生育
能力，现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和正常的儿子。后因丈夫车祸死亡，
该妇女又与一个没任何血缘关系的男子婚配，则这位妇女再婚后再生一患病孩子的概率是：
（）
A.1/4B.1/250000C.1/1000D.1/50000
解析：由aa=1/25000，得a=1/500。由题干可知该妇女的基因型为Aa，她提供a配子的概
率为1/2，没有任何亲缘关系的男子提供a配子的概率为1/500，所以他们生出一个有病孩
子aa的概率是：1/2×1/500=1/1000。
例4：若某果蝇种群中，XB的基因频率为90%，Xb的基因频率为10%，雌雄果蝇数相等，理
论上XbXb、XbY的基因型比例依次是（）
A.1%、2%B.0.5%、5%C.10%、10%D.5%、0.5%
解析：在雌性中由Xb=10%，得XbXb=（Xb）2=（10%）2=1%，这是在雌性中的概率，那么在
整个种群中的概率是0.5%，在雄性中由Xb=10%，得XbY=10%，这是在雄性中的概率。那么，
在整个种群中的概率是5%，答案是B。（在整个人群中占的概率均要减半）
例5：某个海岛上,每1万人中有500名男子患红绿色盲，则该岛上的人群中，女性携带者
的数量为每万人中有(设男女性别比为1:1)（）
A.1000B.900人C.800人D.700人
解析：由XbY=500/5000＝1/10，得Xb=1/10XB=1-1/10=9/10
那么，XBXb的基因型频率为2×1/10×9/10＝18％，这是在雌性中的概率。由总共10000
人,男女比例为1：1,得女性5000人,所以女性携带者数目为5000×18％＝900人。
（三）ABO血型的计算
例6：通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A型血（IAIA，IAi）的频率=0.45；B
型血（IBIB，IBi）的频率=0.13；AB型血（IAIB）的频率=0.06；O型血（ii）=0.36。试计
算IA、IB、i的基因频率。
解析：设IA的频率为p，IB的频率q，i的频率为r。根据以上公式可知：O型血的基因频
率=r2=0.36；A型血的基因型频率=p2+2pr=0.45；B型血的基因频率=q2+2qr=0.13；AB型血
的基因型频率=2pq=0.06。解方程即可得出IA的基因频率为0.3；IB的基因频率为0.1；i
的基因频率为0.6。■