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2023年2月18日发(作者：电子印章管理办法)国内市场上主流基因检测公司产品的区别及优缺点
在写这篇⽂章之前，我写过⼀个基因检测的⽂章，⼤概介绍了下检测的注意要点，但还是有许多⼈问到市⾯上这么多的基因检测公司和基因检测产
品到底谁家做的更好，除了价格以外相互之间的优势是什么，有什么区别，确实检测公司的技术实⼒，和产品优缺点分析这⽅⾯介绍的不多，本着
惩前毖后、治病救⼈的⼼态，借你⼀双慧眼，揭⼀揭这些⽼底，让退潮时裸泳的⼈暴露出来，免得⼤家花着钱还吃亏上当。
没看过我⽂章的，先集中回答⼏个关于检测的问题：
1、1、肿瘤患者是否都需要检测肿瘤患者是否都需要检测
⼴义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测。除了检测肿瘤的的常规突变，针对性靶向⽤药外。如果，⼀个肿瘤患者，其他药物治疗都失败了，
指南规定的那⼏个药没有效果，如果想要超越指南，提前尝试国外更先进的或是正在临床的药物。但不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段
的，不管是国内还是国外，那么，他或许可以选择做⼀下跨癌种的、检测尽可能多的、⼏⼗上百甚⾄全部的基因。
另外就是使⽤PD-1时通过检测TMB预知免疫治疗能否⽣效节省药费，和提前对超进展进⾏预判。盲试的概率太低，⽽且浪费时间成本。即便有些
肿瘤靶向药物单⼀，但是同样的肿瘤也不限于就单纯的⼏个突变造成的也可能是其他不常见不变。如果想增加⾃⼰的⽣存概率，最好扩⼤检测范
围。
2、如何选择检测套餐
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。有专门的癌种的套餐，也有⼤panel的热点基因套餐，更贵⼀些的还有全外显⼦和全基因组检测。总结如
下：1、单癌种⼩panel检测：1、单癌种⼩panel检测：⽐如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、
NRAS和MET，如果经济条件有限当然按照指南的建议只检测这些常见突变的基因没有问题。
但如果这些基因没有突变，则要考虑是否是由于其他少见的突变类型导致的，去做⼀些⼤panel的检测⼤panel的检测类似⼏百个基因的，⾃⼰根据价格和经济
条件决定。
2、⼤panel检测：panel检测：检测数百个基因，不分癌种对多数靶点突变基因进⾏检测，范围⼤、覆盖全，能够尽量检测出⽤药靶点基因，不仅限于指南
规定的常见突变，能有跨指南⽤药的机会
3.其他两类检测类型
全基因组测序（昂贵、费时、⼀般是科研⽤途）、全外显⼦测序（综合性价⽐不错、适合⾁瘤）
3、检测完之后是否3、检测完之后是否⼀定有靶向药⼀定有靶向药
不⼀定。⾸先，绝⼤部分的癌症并不是单纯的由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；第⼆，即便检测到突变的靶点，这个靶点
现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使⽤。胆⼦⼤的可以解读报告超越指南针对突变类型跨癌种⽤药。胆⼦⼤的可以解读报告超越指南针对突变类型跨癌种⽤药。
4、4、选择什么样的标本选择什么样的标本
顺序是：最近⼿术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的⾎标本>2年以上的旧的组织标本。最近⼿术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的⾎标本>2年以上的旧的组织标本。
⾔归正传回到市场上检测公司和产品的⽐较上⾯
基因检测分类
基因检测分两类，⼀类是消费级检测类是消费级检测，类似⼉童天赋检测，或是⼀⼝唾沫评估各种天赋技能之类，⼤都是骗⼦满街跑，绝⼤部分是挂着基因检测
噱头的现代算命郎中，真正做研究做市场的凤⽑麟⾓。另⼀类是医学临床检测另⼀类是医学临床检测，这是我们今天要说的重点。
囿于个⼈精⼒只聊聊市场主流公司，⼀些⼩公司就没法枚举了，只能说到了提⼀下⼦，但是奉劝⼤家还是尽量远离⼩公司。
先说资质：
⾸先要认准资质。2015年国家卫计委对市场进⾏了规范，现在国家对基因检测的监管很严，相关资质的申请都有严格的流程，现在从国家⾷品药
品监督管理局获得有⾼通量测序仪资质的是华⼤基因，达安基因，博奥，贝瑞和康这⼏家。卫计委⾸次公布的⾼通量测序试点单位如下：
卫计委随后也公布了第⼆批、第三批（109家医疗机构开获批NIPT⾼通量测序临床试点），第四批、以及近期⼜公布了肿瘤检测试点单位，其中
华⼤基因的试点资质项⽬是最全的。
当然这个数据时间也⽐较久，⼀些⾏业内⽐较不错的企业没在前⼏批名单不代表实⼒不⾏，给⼤家个名单
其次其次，介绍⼏个，介绍⼏个⽐较检测公司⽐较检测公司之间之间技术实⼒的技术实⼒的指标：指标：
说到⽐较，就得谈到数据，就像⼤家买车的时候，都会⽐较下提零百加速、制动距离、碰撞测试成绩⼀样，真正能够体现⼀个检测公司技术实⼒的
⽆⾮两样，⼀是基础检测能⼒，⼆是检测结果的分析和判读。先说判断检测能⼒的⼏个指标：
覆盖度覆盖度：⼀般是指⽬标区域中被测序覆盖的区域的⽐例，
捕获效率捕获效率：捕获效率是指测得⽐对到⽬标区域的序列（有效序列）占全部⽐对到参考基因组的序列的⽐例，⼀般⽬标区域的捕获效率在60-70%
测序深度测序深度：测序得到的碱基总量（bp）与基因组⼤⼩（Genome）的⽐值，它是评价测序量的指标之⼀。测序深度与基因组覆盖度之间是⼀个正
相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升⽽下降。
Sangge测序Sangge测序:第⼀代测序技术,准确性远⾼于⼆、三代测序，因此被称为测序⾏业的“⾦标准”,但是通量低成本⾼。
NGSNGS：⾼通量测序，⼆代测序⼜名下⼀代测序（NextGenerationSequencing，NGS)为⼤规模平⾏测序，⼤⼤降低了测序成本的同时，还⼤
幅度提⾼了效率，同时保持了⾼准确性。
第三代测序技术第三代测序技术：纳⽶孔单分⼦技术为代表的新⼀代测序技术被称为第三代测序技术，与前两代测序技术相⽐，其最⼤的特点就是单分⼦测序，
已经开始产业化了。
全基因组测序全基因组测序（WGS）：对整个基因组的所有碱基进⾏测序，这样就可以获得整个基因组的序列情况，主要应⽤基本都是科研，个⼈没有必要
⽤，太贵。
全外显⼦测序全外显⼦测序：（WES）是应⽤频率最⾼的基因组测序⽅法。外显⼦是⼈基因组的蛋⽩编码区域，利⽤序列捕获技术可以将其包含22000个基
因。主要⽤于疾病的临床辅助判别和查找致病基因。
⼤Panel测序⼤Panel测序：就是热点区域测序，也有叫靶向测序，主要是对⼀些选定的基因进⾏测序（当然越多越好688肯定好过599的）。通常是对已知
致病基因或感兴趣的基因进⾏测序，在临床中，主要应⽤于辅助疾病的诊断和治疗
通过这些指标⽐较可以衡量检测产品的技术实⼒，进⾏参数⽐较避免被坑。
检测结果的分析和判读
基因测序所⽣成的原始数据并不能反映任何有价值的信息，必须通过专业⼈员进⾏分析和解读。现今的⽣物信息分析涉及的基因数据库、云计算算
法、数据分析⼯具以及⽣物信息专业⼈才是整个基因测序⾏业亟待功课的四⼤难题，主要原因⼀是来⾃于数据量的庞⼤，⼆是源于数据的复杂性，
三是数据的专业化程度⾼。⽬前这⼀市场份额基数较⼩，蕴含着巨⼤的市场潜⼒，全球只有illumina、life、华⼤基因、贝瑞和康、千年基因等少
数测序服务企业有能⼒提供基因数据分析咨询服务。
介绍完⽐较的指标，介绍完⽐较的指标，说⼀说⾏业的现状说⼀说⾏业的现状
基因检测产业分上、中、下游三个环节。上游为设备、试剂耗材⽣产和信息软件尤其测序仪等⼚商，握着基因检测整个⾏业命脉，国外主要被
Illumina、ThermoFisher、罗⽒等跨国巨头垄断，国内是⾏业头部公司如华⼤基因、贝瑞基因。
中游则是基因检测服务商，购买上游公司⽣产的测序仪器、配套试剂等，提供基因检测服务。⼤多数基本集中在中游，相对来讲上游的公司掌握技
术⽐较全⾯⽽且利润丰厚，中游的⼚商有很多是给上游打⼯。
下游为基因检测服务使⽤者，包括个⼈⽤户
现阶段国内基因检测市场就像春秋时期⼀样⼤⼤⼩⼩的公司都在争相布局产业，扩⼤受众群体，有⼀些是通过技术实⼒有⾃⼰的⼈类基因库，开发
⾃⼰的⼆代测序仪，也有⼀些⼩公司是通过医院，通过⾼回扣占领医院科室拉拢客户。
最后说⼀下⼏个公司技术实⼒
由于国内基因检测公司中游的中⼩公司⼤多都是给上游的测序仪、试剂、耗材⼚商打⼯本⾝技术实⼒相对⼀般。例如对检测很重要的测序仪，国内
有测序仪⽣产能⼒的，如华⼤基因的BGISEQ1000(基于Completeenomics的测序平台)、贝瑞和康(与Illumina合作⽣产新型测序仪)、达安基因
的DA8600(基于LifeTechnologies的IonProton测序平台)都是可以和国外⼚商⼀较长短的。
在耗材领域，测序试剂、耗材、检测项⽬的开发，国内头部测序检测⼚商也有⼀定布局。
与其他⾏业不同，国内基因检测的技术实⼒和欧美国家⼏乎同步，拥有多个全世界规模最⼤的基因组研究中⼼，例如华⼤基因，是最早开展于⼆代
测序的基因检测公司，参与过⼈类基因组计划，在国内外的研究院所和⼤学⾥受到⼴泛的认可。但是⼤众宣传做的⼀般，还拥⾃⼰的新⼀代测序
仪，尤其是他的基因变异数据库，它的⾃建数据库很丰富，毕竟这家公司开展的业务年限最长，另外值得⼀提是、燃⽯和贝瑞和康，这俩家公司分
别是第⼀个拿到NGS牌照和国内较早的开展基因检测的公司。其他国内主要第三⽅基因测序机构还有思路迪、诺⽲致源、贝瑞和康、上海美
吉、千年基因、安诺优达、爱健⽣物、达安基因、⾦城检验、艾德⽣物以及迪安诊断等。
最后简单最后简单说下检测产品说下检测产品
原想把市⾯上的⼏个公司产品拿出来说⼀说，但容易树敌太多，先知道细节或是某个企业产品细节的关注我，私信说吧，⽂章⾥就单单说说个我了
解⽐较多的公司吧，以此为例。
市⾯上绝⼤多数产品都是NGS的，提供的panel有⼤有⼩国外的⼀些公司例如罗⽒提供的是312个基因的，国内公司有提供599的也有四百多
panel的，数量多少取决于试剂盒，当然检测⽬标基因的越多越好。例如华⼤的688panel的。
⾄于价格，单讲同类型的⼤panel检测，从⼏千到两万左右都有，有些国外公司提供312个基因就敢要两万左右，真是看国内⼈傻钱多，有些企业
价格便宜，另⼀些较贵，便宜的不代表产品不好，是因为，有些是因为专注于打造⾃⾝实⼒通过完善检测能⼒和数据库，然后让利给消费者，另外
⼀些公司价格较贵，则是因为要通过打通医院和科室医⽣的渠道，借由医⽣指定检测公司来开拓市场，这样的⽅式⼀般对外报价基本⾼于市价两倍
左右。关注我的公众号⼀拳哥，有疑问私信我
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