珍贵儿

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2023年3月20日发(作者：友矩阵)

NIPT是什么？

NIPT（noninvasiveprenataltesting），即⽆创性胎⼉染⾊体⾮整倍体检测，也称⽆创产前DNA检测。⽬前在临床上主

要⽤于唐⽒综合征的筛查。唐⽒综合征即21-三体综合征，是⼀种由染⾊体异常所导致的出⽣缺陷，⼜称先天愚型，是

最常见的染⾊体病。我国约每1000名新⽣⼉就有1.47个“唐⽒⼉”。不少⼆胎妈妈年龄已超过35岁，⽽研究显⽰，⾼龄妈

妈更容易中标“唐宝宝”，主要是因为孕妇年龄越⼤，卵⼦形成过程中染⾊体不分离⼏率増加。

⽬前的医疗⽔平还不能治愈此疾病，所以加强孕期产检，减少唐⽒综合征患⼉的出⽣⼗分重要。

唐⽒⼉的产前确诊需要进⾏有创产前诊断—即染⾊体核型分析（包括绒⽑取材术、⽺膜腔穿刺术和经⽪脐⾎管穿刺术

等）。因染⾊体核型分析有⼀定感染和流产的风险，所以出现了唐⽒的筛查，如果唐筛结果是风险很⾼，则进⾏有创确

诊检查。

准妈妈们经常听说的NIPT检查，作为⼀种最新的筛查⼿段，通常在孕12～22+6周进⾏，准确率⾼达99%。这项技术通

过采集孕妈妈外周⾎，从中提取游离DNA（包含妈妈和宝宝DNA），来分析宝宝的染⾊体情况。该项技术⽬前适⽤于

如先兆流产、胎盘前置、⽺⽔过少、病毒携带者、珍贵⼉等⾝体不适宜或者⼼⾥排斥进⾏有创产前诊断的孕妈妈们。

普通的唐⽒筛查⼀般是抽取孕妈妈的⾎液，检测⾎清中甲胎蛋⽩（AFP）和⼈绒⽑促性腺激素（HCG）的浓度，结合预

产期、年龄、体重和采⾎时的孕周，计算出“唐⽒⼉”的危险系数。此外，孕早期还可⽤B超检测胎⼉颈项透明层厚度NT

（NuchalTranslucency，NT）来筛查。

尽管NIPT是⼀种准确性很⾼的筛查⼿段（准确性达99%以上，远远超出普通唐⽒筛查的60%），但并不等于产前诊

断，因为它的准确性并⾮100%。筛查结果阳性不代表胎⼉就⼀定为先天愚型；同样，筛查结果阴性也不代表胎⼉⼀定

不是先天愚型，只是其先天愚型发⽣概率更低。

总之，NIPT是种准确性很⾼的筛查，若提⽰风险很⼤，需进⾏有创的产前诊断来确诊；⽽确诊检查是有创的、且有⼀

定感染和流产的风险。因此，医⽣会权衡利弊来向准妈妈推荐合适的检查，请准妈妈们对唐⽒综合征的筛查和确诊检查

不要过度焦虑。