基因型频率
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2023年2月26日发(作者：世界男性健康日)例2：人的红绿色盲是X染色体上的隐性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率
约为8%，那么，在人类红绿色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率、携带者的频率各
是多少？
※【分析过程】假设色盲基因Xb的频率=q，正常基因XB的频率=p。已知人群中男性
色盲概率为8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，Xb的基因频率与XbY的频率相
同，故Xb的频率=8%，XB的频率=92%。因为男性中的X染色体均来自于女性，所以，在
女性群体中Xb的频率也为8%，XB的频率也为92%。由于在男性中、女性中XB、Xb的基
因频率均相同，故在整个人群中Xb也为8%，XB的频率也为92%。在女性群体中，基因型
的平衡情况是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。因此，在女性中色盲的患病率应为：q2=
8%×8%=0.0064，携带者的概率应为：2pq=2×92%×8%=0.1472
※【答案】在人类中红绿色盲基因的频率是0.08，在女性中红绿色盲的患病率是0.0064，携
带者的频率是0.1472。
例3：让红果番茄与红果番茄杂交，F
1
中有红果番茄，也有黄果番茄。（基因用R和r
表示）试问：
（1）F
1
中红果番茄与黄果番茄的显隐性关系是什么？
（2）F
1
中红果番茄和黄果番茄的比例是多少？
（3）在F
1
红果番茄中杂合子占多少？纯合子占多少？
（4）如果让F
1
中的每一株红果番茄自交，在F
2
中各种基因型的比例分别是多少？其
中红果番茄与黄果番茄的比例是多少？
（5）如果让F
1
中的红果番茄种植后随机交配，在F
2
中各种基因型的比例分别是多少？
其中红果番茄和黄果番茄的比例是多少？
※【分析过程】由题意可以简单地将（1）-（4）的结果分析如下：
（1）红果为显性性状，黄果为隐性性状；
（2）F
1
中红果番茄和黄果番茄的比例是3：1；
（3）在F
1
红果番茄中杂合子占2/3，纯合子占1/3；
（4）如果让F
1
中的每一株红果番茄自交，在F
2
中各种基因型的比例分别是:
RR:Rr:rr=3:2:1，其中红果番茄与黄果番茄的比例是5:1；
(5）对于“如果让F1中的红果番茄种植后随机交配，然后再确定F2中各种基因型的比
例以及其中红果番茄和黄果番茄的比例是多少”的问题，如果按照常规分析方法，需要分析
四种交配方式，即：
①RR作为雄蕊分别为RR与Rr的雌蕊提供花粉；
②Rr作为雄蕊分别为RR与Rr的雌蕊提供花粉。
分别将以上四种组合方式的结果计算出来后，再求其之和即为本题最终答案。很显然，
此方法比较繁琐，不小心还可能会出错。如果采用遗传平衡定律来求解，则要简便得多。
本题的要求是“让F1中的红果番茄种植后随机交配”，所以其下一代的基因频率及其
基因型频率的计算符合“遗传平衡定律”的使用范围，所以可以应用“遗传平衡定律”来求
解。
解答的过程如下：
由（3）中可知，F1红果番茄的基因型频率分别为：RR=1/3，Rr=2/3
由此可以推出R与r的基因频率分别为：R=p=2/3，r=q=1/3
由“遗传平衡定律”得F2的各种基因型分别为：
RR=p2=4/9，Rr=2pq=4/9，rr=q2=1/9
其比例分别为：RR：Rr：rr=4/9：4/9：1/9=4：4：1
在此基础上可以求出F2中红果番茄和黄果番茄的比例为：
红果：黄果=（4/9+4/9）:1/9=8:1
当然，哈代——温伯格平衡定律并不能解决所有遗传概率的计算问题，如果不能满足
给定的五个条件或是在相关的交配组合中不能确保某基因频率的固定数值，则不能生
搬硬套，否则将会带来分析上的错误以及解题上的困难。
原文地址：经典基因频率计算4作者：xunlei
对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男∶女=2∶1）；
血友病携带者占5%，那么，这个种群的Xh的频率是()
A2.97%B0.7%Ｃ3.96%D3.2%
『解析』分析各基因型的频率如下(男女性别比例为1∶1)：
男：XhY1.4%/3XHY(50%-1.4%/3)
女：XHXh(携带者)5%XhXh0.7%/3XHXH(50%-5%-0.7%/3)
由以上数据，Xh基因的总数是1.4%/3+5%+1.4%/3
因此，Xh的基因频率=(1.4%/3+5%+1.4%/3)/150%=3.96%。
上题，命题者可谓煞费苦心，障碍丛丛，难度很高；而命题者都根据“基因
频率的概念”作了“完美的解答”。正是命题人的『根据“基因频率的概念”所
作的“完美的解答”』蒙蔽了众多善良的人。然而，却也暴露了命题者知识的缺
陷。
【我的见解】：
⒈上题数据都为“编造”而非真实调查，所“编造”数据只是为其“命题立
意”服务的，缺乏可信度。居然还以“血友病”作题引，试问女性患者能存活多
久？关键的是其编造的“样本”不符合《群体遗传学》所定义“自然群体”和
“取样规范”。
⒉涉及性染色体基因时，当然要考虑“性染色体异型的群体”的特殊性。以
“XY型的动物”讨论：后代中雄的基因频率总是与上代雌性基因频率相同；雌
性的基因频率总等于上代雌、雄性基因频率的平均数。所以，简单的以“其染色
体上某基因的数目/该位点基因的基因总数”其“运算结果”不能预测“不平衡
群体”之直接后代的各“基因型频率”。故，必须分雌、雄两类群分别计算。
⒊当然，以“其染色体上某基因的数目/该位点基因的基因总数”的“运算结
果”为一个“发展的群体”达到“平衡态”之“平衡频率”。但由于命题中的
“样本群体”的不规范，其“运算结果”也就失去意义。
⒋综上所述，命题人的“聪明才智”在“逼”着解题者与他一起去犯一个“似
乎正确”的科学性错误！
那么【应该如何计算涉及“性染色体基因”的“基因频率”和“基因型频率”
呢？】
(各位可查阅系统的“群体遗传学”资料(如大学教材)，切勿轻信小报刊。——
欢迎大家参加讨论)
[相关理论知识]
【基本概念】：
基因型频率(genotypicfrequency)指群体中某特定基因型个体的数目占个体
总数目的比率。
等位基因频率(allelicfrequency)是指群体中某一基因占其同一位点全部基
因的比率，也称为基因频率(genefrequency)。
【关于基因频率的计算】(以二倍体生物为分析对象)：
1.基本计算式：
基因频率＝其染色体上某基因的数目/该位点基因的基因总数
2.基因型频率与基因频率的性质:
⑴同一位点的各基因频率之和等于1即p＋q＝1
⑵群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1即：D＋H＋R＝1
例：人的ABO血型决定于三个复等位基因：IA、IB和i。据调查，中国人(昆
明)中，IA基因的频率为0.24，IB基因频率为0.21，i基因的频率为0.55，三
者之和为0.24＋0.21＋0.55＝1。
【基因频率与基因型频率的关系】:
⑴基因位于常染色体上
设有一对基因A、a，他们的基因频率分别为p、q,可组成三种基因型AA、Aa、
aa，基因型频率分别为D、H、R，个体总数为N，AA个体数为n1，Aa个体数为
n2，aa个体数为n3。那么：
D＝n1/N、H＝n2/N、R＝n3/N；
p(A)＝(2*n1＋n2)/2N＝D＋H/2；q(a)＝(2*n3＋n2)/2N＝R＋H/2
即，一个基因的频率等于该基因纯合体的频率加上一半杂合体的频率。
(注)平衡时：D＝p^2、H＝2pq、R＝q^2
⑵基因位于性染色体上：
由于性染色体具有性别差异，在XY型的动物中：雌性(♀)为XX，雄性(♂)为
XY；在ZW型的动物中，雌性(♀)为ZW，雄性(♂)为ZZ。所以，把雌雄看做两个
群体分别计算。
①对性染色体同型群体(XX，ZZ)
与常染色体上基因频率和基因型频率的关系相同。即：p＝D＋H/2；q＝R＋
H/2
②性染色体异型的群体(XY，ZW)
由于基因的数量和基因型的数量相等，因此基因频率等于基因型频率：
即：P＝D；q＝R
↑只要是孟德尔群体，这种关系在任何群体(平衡或不平衡)都是适用的。↑
(注)平衡时，XX(或ZZ)群体：D＝p^2、H＝2pq、R＝q^2；
XY(或ZW)群体：D＝p、R＝q
【特别提醒：请注意在X-Y和Z-W上往往不存在对应位点这一特殊性。】
不少中学教师只是理解基本计算而忽略了性染色体的特殊性，采用雌雄两类群
混合计算，这样得到的计算结果是错误的，并且不能用来预测发展的种群(不平
衡种群)直接后代的基因型频率趋势。
谨说明：
我所批评的“另类计算方法”是那种不管“平衡/不平衡”、“常染
色体/性染色体”，都在套用“基因频率＝其染色体上某基因的数目/该
位点基因的基因总数”的“方法”——“雌雄混合计算”。
应该注意的是：
⑴“由于性染色体具有性别差异，在XY型的动物中：雌性(♀)为XX，雄性(♂)
为XY；在ZW型的动物中，雌性(♀)为ZW，雄性(♂)为ZZ。所以，把雌雄看做
两个群体分别计算。”
⑵平衡时，“雄性群体基因频率＝雌性群体基因频率”且＝“平衡频率”
⑶平衡是一种特殊状态，不适于解释非平衡状态。
原文地址：基因频率计算中误差浅析5作者：xunlei
关于基因频率的计算是生物计算题中的一个难点,一般有三种方法:
1.概念求解法:利用种群中一对等位基因组成的各基因型个体数求解
种群中某基因频率=种群中该基因总数/种群中该对等位基因总数×100%
种群中某基因型频率=该基因型个体数/该种群的个体数×100%
2.利用基因型频率求解基因频率
种群中某基因频率=该基因控制的性状纯合体频率＋1/2×杂合体频率
3.利用遗传平衡定律求解基因频率和基因型频率
遗传平衡定律：一个群体在符合一定条件的情况下，群体中各个体的比例可从一
代到另一代维持不变。
遗传平衡定律是由Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基
因频率变化所得出一致结论。符合遗传平衡定律的群体，需满足的条件：（1）
在一个很大的群体中；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4）
没有突变发生；（5）没有大规模迁移。，群体的基因频率和基因型频率在一代
一代繁殖传代中保持不变。
这样，用数学方程式可表示为：
(p+q)2=1,p2+2pq+q2=1，p+q=l。其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个
等位基因的频率。运用此规律，已知基因型频率可求基因频率；反之，已知基因
频率可求基因型频率。
笔者在实际教学过程中发现:上述方法1直观,容易理解和掌握,但觉得麻烦;
方法2显得方便快捷,因此常常运用;方法3由于是在理想条件下的公式化应用,
虽显得复杂,学生做这类题目格外细心,认真分析其适用条件,因此一般也能做
对。方法2因其计算方便应用较多,但该方法在计算X-连锁座位上的基因频率时
有必要的适用条件,否则会产生误差,在某些特定的题目中,必须加以考虑。笔者
用下面的实例加以说明,期待与各位同仁商榷。
例1:据调查，某小学的小学生中，基因型的比例为XBXB（43.32%）、XBXb（7.36%）、
XbXb（0.32%）、XBY（45%）、XbY（4%），则在该地区XB和Xb的基因频率分别是
多少？
用方法1解:
假设该群体有100个个体,则:XB的基因数目
=100×43.32%×2+100×7.36%+100×45%=139；Xb的基因数目
=100×7.36%+100×0.32%×2+100×4%=12；全部基因数目=139+12=151；XB的基
因频率=139/151=92.053%；Xb的基因频率=12/151=7.947%
用方法2解:
XB的基因频率=43.32%+7.36%×+45%=92%
Xb的基因频率=7.36%×1/2+0.32%+4%=8%
例2:据调查，某小学的小学生中，基因型的比例为XBXB（42.32%）、XBXb（7.36%）、
XbXb（0.32%）、XBY（46%）、XbY（4%），则在该地区XB和Xb的基因频率分别是
多少？
用方法1解:取100个个体，由于B和b这对等位基因只存在于X染色体上，Y
染色体上无相应的等位基因。故基因总数为150个，而XB和Xb基因的个数XB、
Xb分别为42.32×2+7.36+46＝138，7.36+0.32×2+4＝12，再计算百分比。XB、
Xb基因频率分别为138/150＝92%，12/150＝8%
用方法2解:
XB的基因频率=42.32%+7.36%×+46%=92%
Xb的基因频率=7.36%×1/2+0.32%+4%=8%
在例1中两种方法计算结果出现误差，例2中两种方法计算结果完全一致，这是
什么原因呢？分析上述两个例题，不难发现：在例1中，女子占该人群的比例为
51%，男子占49%，不等于1：1，基因总数为100×51%×2+100×49%=151；例
2中男女各占50%,为1：1,基因总数为150。尽管该对等位基因各自数目是确定，
但两种不同的处理因雄性只有单个的X-连锁等位基因使基因总数出现变化，从
而出现误差。
例3:人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的
概率约为8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多
少？
XBXBXBXbXbXbXBYXbY
在整个群体中1/2p2pq1/2q21/2p1/2q
在男性群体中Pq
在女性群体中P22pqq2
解析设色盲基因Xb的频率=q，正常基因XB的频率=p。已知人群中男
性色盲概率为8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，Xb的基因频率与XbY
的频率相同，故Xb的频率=8%,XB的频率=92%。因为男性中的X染色体均来自于女
性，所以，在女性群体中Xb的频率也为8%，XB的频率也为92%。由于在男性中、
女性中XB、Xb的基因频率均相同，故在整个人群中Xb也为8%，XB的频率也为92%。
在女性群体中，基因型的平衡情况是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。这样在女
性中色盲的患病率应为q2=8%×8%=0.0064。答案：在人类中色盲基因的频率是
0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。
研究例3的解析可以看出：这里将该群体分别处理成三个研究对象，即
整个群体、男性群体、女性群体。根据题意，只能先计算出男性群体中各基因频
率，应用到女性群体和整个群体中，这就要求有男性群体和女性群体中各对应基
因频率相等的前提。那么，如果在例1中也把该人群男女性分别看作研究对象，
则在女性群体中XB的基因频率为：
(43.32×2+7.36)/[(43.32+7.36+0.32)×2]=92.1569%,而Xb的基因频率
为:1-92.1569%=7.8431%；在男性群体中XB的基因频率为：
45/45+4)=91.8367%,而Xb的基因频率为:1-91.8367%=8.1633%。
例1中用概念求解法计算结果如下表：
在整个群体中在男性群体中在女性群体中
XB的基因频率92.053%91.8367%92.1569%
Xb的基因频率7.947%8.1633%7.8431%
通过分析，笔者认为：在群体遗传学中，群体的基因库主要由基因频率
和基因型频率来描述的，是群体遗传学的两个基本量度，计算两者所需的数据来
源于研究者所取的实际样本。对于性连锁遗传而言，理论上雌雄比例相等，且雌
性群体、雄性群体和整个群体中各基因频率相等，但实际上不一定相等。因此例
1题干中出现的情况符合实际。又因利用基因型频率求解X-连锁座位上的基因频
率必须要求雌雄比例相等，且雌性群体、雄性群体和整个群体中各基因频率相等，
因此例1的两种解法出现误差是完全正常的。无疑根据概念求解法得到的结果是
正确的。再因对实际群体样本来说，上述理论情况和实际情况差别一般较小，因
此误差往往可以忽略，所以在处理实际问题时方法2仍然经常采用；但也有理论
情况和实际情况差别明显的，如特定基因型胚胎致死等，这时只能用方法1求解。
当学生遇到求解X-连锁座位上的基因频率的考题时,笔者建议用概念求解法更
加实用。
关于基因频率的计算题及解析
关于基因频率的计算题及解析
1.对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现：780名女生中有患者23人，携
带着52人，820明男生中有患者65人，那么该群体中色盲基因的概率是：C
A.4.4%B.5.1%C.6.8%D.10.2%
解：（23×2+52+65）/780×2+820=163/2380
2.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500个人就有一人患
此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子再婚，
则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是：A
A.0.98%B.0.04%C.3.9%D.2%
3.如果在以各种群中，基因型AA的比例占25%，基因型Aa的比例为50%，基因
型aa比例占25%，已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力，则随机交配一
代后，基因型aa的个体所占的比例为：B
A.1/16B.1/9C.1/8D.1/4
(先求a的基因频率，仅考虑a在AA与Aa中的频率，因为aa的个体不能产生后
代，a=1/3)
4.在人类的MN血型系统中，基因型LMLM的个体表现为M血型；基因型LMLN的
个体表现为MN血型，基因型NN的个体表现为N血型。1977年上海中心血防站
调查了1788人，发现有397人为M血型，861人为MN血型，530人为N血型。
则LM基因的频率为_________,LN基因的频率为_________.
答案:0.46280.5372(LM基因=（2×397+861）
/1788×2=0.4628LN基因=（2×530+861）/2×1788=05372
5.在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为AA的个体占18%，
基因型为Aa的个体占78%，aa的个体占4%，基因型A和a的频率分别是：C
A.18%,82%B.36%,64%C.57%,43%D.92%,8%
（A:18%+1/2×78%=57%a:4%+1/2×78%=43%
6.人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频率（基
因型频率）：A型（IAIA,Iai)=0.45;B型（IBIB,Ibi)=0.13;AB型（IAIB)=0.06;O
型（ii)=0.36.试计算IA、IB、i这3各等位基因的频率。
答案：IA=0.3,IB=0.1,i=0.6
(解析:见图)
7.据调查，某小学的学生中，基因型为XBXB的比例为42.32%,XBXb为7.36%,XbXb
为0.32%,XBY为46%，XbY为4%，则在该地区XB和Xb的基因频率分别为：D
A.6%,8%B.8%,92%C.78%,92%D.92%,8%
（XB=42.32%+46%+1/2×7.36%=92%,Xb=0.32%+4%+1/2×7.36%=8%)
8.已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为
1/10000。请问在人群中该苯丙酮尿隐性致病基因的基因频率以及携带此隐性基
因和杂合基因型频率各是多少？
答案：a=0.01Aa=0.0198
(aa=q2=1/10000,所以a=q=根号1/10000=0.01,又因为p+q=1,所以
p=1-q=1-0.01=0.99,因为Aa=2pq,所以，Aa=2×0.99×0.01=0.0198
9.人的色盲是X染色体上的隐性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率大
约为8%，那么，在人类中色盲基因的概率以及在女性中色盲的患病率各是多少？
答案：0.080.0064
(对于女性来说：位于X染色体上的等位基因，基因的平衡情况是：
p2(XBXB)+2pq(XBXb)+p2(XbXb)=1;对男性来说：Y染色体上无等位基因，其基因型频
率与基因频率相同，也和表现型频率一样，即p(XBY)+q(XbY)=1.现已知人群中男
性色盲概率为8%，也即色盲基因(Xb)的基因频率就应该是q(Xb)=0.08,所以
p(XB)=0.92.这样，在女性中色盲的发病率应该为q2(XbXb)=（0.08)2=0.0064
10.在非洲人群中，每10000人中有1个人患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗
传。一对健康夫妇生有一个一患病的孩子，此后，该妇女与另一个健康男性再婚，
他们若生孩子，患此病的几率是：D
A.1/25B.1/50C.1/100D.1/200
解析见图602和602-1
11.在一个杂合子为Aa为50%的人类群体中，基因A的频率是（该群体是遗传平
衡群体）:D
A.10%25%C.35%D.50%
（2×25+50）/200=50%
12.在豚鼠中，黑猫对白毛是显性，如果基因库中，90%是显性基因B，10%是隐
性基因b，则种群中，基因型BB、Bb、bb的概率分别是：D
A.45%、40%、15%B.18%、81%、1%
C.45%、45%、10%D.81%、18%、1%
13.色盲基因出现的频率为7%。一个正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚，子
代患色盲的可能性是：D
A.7/400B.8/400C.13/400或1/400D.14/400
基因频率的计算题对高二学生来说是个重点也是个难点，为此我把这部分知识进
行整理、归纳，总结如下：
一、由基因型频率来计算基因频率
（一）常染色体
若已经确定了基因型频率，用下面公式很快就可以计算出基因频率。
A的基因频率=（AA的频率+1/2Aa的频率）＝（AA的个数×2＋Aa的个数）/2
a的基因频率=（aa的频率+1/2Aa的频率）＝(aa的个数×2＋Aa的个数)/2
例1、在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型AA的个体占24%，
基因型为Aa的个体占72%，aa的个体占4%，那么，基因A和a的频率分别
是
解：这是最常见的常染色体基因频率题：A=（AA的频率+1/2Aa的频率）
=24%+72%÷2=60%，a=1-60%=40%
（二）性染色体
XA=（XAXA个数×2+XAXa个数+XAY个数）/（雌性个数×2+雄性个数）
Xa=（XaXa个数×2+XAXa个数+XaY个数）/（雌性个数×2+雄性个数）
注意：基因总数=女性人数×2+男性人数×1
例1.某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携
带者为15人，患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率
为。
解：这是最常见的性染色体基因频率题：由XAXa：15，XaXa：5，XaY：
11，得Xa=（XaXa个数×2+XAXa个数+XaY个数）/（雌
性个数×2+雄性个数）=（5×2+15+11）/（200×2+200）=6%
例2．对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男：女=2：
1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的Xh的频率是（）
A2.97%B0.7%C3.96%D3.2%
解析：该题稍有难度，解本题的关键在于确定各基因型的频率，而且还要注意
男性的Y染色体上是没有相关基因的。我们可以用以下的一个表格来表示：（男
女性别比例为1：1）
男XhY1.4%/3
XHY50%-1.4%/3
女
XHXh（携带者）5%
XhXh0.7%/3
XHXH50%-5%-0.7%/3
由表格数据，Xh基因的总数是1.4%/3+5%+1.4%/3，Xh的基因频率
=(1.4%/3+5%+1.4%/3)/150%=3.96%。
二、根据基因频率求基因型频率
做这种题时一般要用到遗传平衡定律，如果一个种群符合下列条件：
1.种群是极大的；
2.种群个体间的交配是随机的，那么其后代可用遗传平衡来计算。
3.没有突变发生；种群之间不存在个体的迁移或基因交流；没有自然选择。
那么，这个种群的基因频率（包括基因型频率）就可以一代代稳定不变，保持平
衡。就可以用遗传平衡定律，也称哈迪——温伯格平衡。公式是：AA==a2.
Aa=2×A×a
（一）一个大的群体可用遗传平衡定律计算
（1）、常染色体
例1、在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为25万分之一，
患者无生育能力，现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和正常的儿
子。后因丈夫车祸死亡，该妇女又与一个没任何血缘关系的男子婚配，则这位妇
女再婚后再生一患病孩子的概率是：
A.1/4B.1/250000C.1/1000D.1/50000
解析：由aa=1/250000，得a=1/500。由题干可知该妇女的基因型为Aa，她提供
a配子的概率为1/2，没有任何亲缘关系的男子提供a配子的概率为1/500，所
以他们生出一个有病孩子aa的概率是：1/2×1/500=1/1000。
例2．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，现有一对表现正常的夫妇，
妻子为该常染色体遗传病致病基因携带者。那么他们所生小孩患病的概率是
A．1/88B．1/22C．7/2200D．3/800
解：大的人群可用遗传平衡定律计算，由aa=1%，得a=1/10，A=9/10，因此
在人群中AA=81%,Aa=2×1/10×9/10=18%,aa=1%。妻子的基因型是Aa，只有丈夫
的基因型为Aa才可能生出患病的孩子，由于丈夫是正常的，所以基因型为：AA
或Aa，在正常人群中Aa的概率是：Aa=18%/(18%+81%)=2/11,那么生出患病的
孩子aa的概率是：2/11（为Aa基因型的概率）×1/4（生出aa基因型个体的
概率）=1/22。选B
注意：该题与上一题的不同之处是：例1中的一个没任何血缘关系的男子，可能
有病也可能正常，其基因型是AA,Aa,aa，所以用a=1/500来计算，而该题是正
常的男子，其基因型是AA,Aa，所以用Aa占正常人的比率来计算。
（2）、位于X染色体上的基因频率的计算
例1、若某果蝇种群中，XB的基因频率为90%，Xb的基因频率为10%，雌雄果蝇数
相等，理论上XbXb、XbY的基因型比例依次是（）
A、1%、2%B、0.5%、5%C、10%、10%D、
5%、0.5%
解析：在雌性中由Xb=10%，得XbXb=（Xb）2=（10%）2=1%，这是在雌
性中的概率，那么在整个种群中的概率是0.5%，在雄性中由Xb=10%，得XbY=10%，
这是在雄性中的概率，那么在整个种群中的概率是5%，答案是B。
例2.某个海岛上,每1万俱中有500名男子患红绿色盲则该岛上的人群中,女性
携带者的数量为每万人中有(设男女性别比为1:1)
A.1000B.900人C.800人D.700人
解析：由XbY=500/5000＝1/10，得Xb=1/10XB=1-1/10=9/10
那么，XBXb的基因型频率为2×1/10×9/10＝18％，这是在雌性中的概率。
由总共10000人,男女比例为1：1,得女性5000人,所以女性携带者数目为
5000×18％＝900人.
注意：由Xb=10%，得XbXb=（Xb）2=（10%）2=1%，这是在雌性中XbXb占的
概率，XbY=10%这是在雄性中XbY占的概率，在整个人群中占的概率均要减半。
（二）、在一个种群中，自由（随机）交配时其后代也可用遗传平衡定律计算
例.如果在一个种群中,基因型AA的比例占25%，Aa占50%,aa占25%.已知基因
型aa的个体失去求偶和繁殖的能力,则自由交配一代后,基因型aa的个体所占的
比例为多少?若自交一代后基因型aa的个体所占的比例为多少?
解析:子代中AA与Aa自由交配可用遗传平衡来解题，由AA＝25%，Aa=50%，得
基因频率：A＝2/3、a＝1/3，则后代中aa=a2=1/9
自交一代后基因型aa的频率：（1/4×50%）/75%=1/6
注意：自由交配与自交不同，自由交配可用遗传平衡来解题，自交不能。
（三）．关于ABO血型的计算题
对于复等位基因的计算，也可用遗传平衡定律来计算：IAIA=（IA）2、IAi=2×IA×i、
IBIB=（IB）2、IBi=2×IB×i、ii=i2。
例、ABO血型系统由3个等位基因IA、IB、和i来决定，通过调查一个由400
个个体组成的某群体，A型血180人，B型血52人，AB型血24人，O型血144
人，那么：
（1）IA、IB、和i这些等位基因的频率分别
是、、。
解：这样一个大群体可用遗传平衡定律来计算
由O型血基因型频率ii=i2=144/400得i=3/5，A型血基因型频率
180/400=IAIA+IAi=（IA）2+2×IA×i，把i=3/5代入得IA=3/10，那么
IB=1-3/5-3/10=1/10
（2）若基因频率：IA=0.24，IB=0.06，i=0.70，则A型血、B型血、AB型血、O
型血的基因型频率分别
是：、、、
。
解：根据所给基因频率可得A型血为：IAIA+IAi=（IA）2+2×IA×i
=0.242+2×0.24×0.7=39.36%，B型为IBIB+IBi=（IB）2+2×IB×i
=0.062+2×0.06×0.7=8.76%，AB型血为
IAIB=2×IA×IB=2×0.24×0.06=2.88%，O型血为ii=0.72=49%
原文地址：基因频率有关计算3作者：xunlei
1、果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个约有109个果蝇
的种群，每一代出现的基因突变数是
A、2×109B、2×108C、2×107D、108
解：2×104×10-5×109
2、对生物进化的方向起决定性作用的是
A、基因重组B、基因突变C、染色体变异D、自
然选择
3、华南虎和东北虎两个亚种的形成是因为
A、地理隔离的结果B、地理隔离和生殖隔离
C、生殖隔离D、基因突变和基因重组离
4、按五界说分界，酵母菌属于
A、原核生物界B、原生生物界C、真菌界D、
动物界
5、在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型AA的个体占24%，基因
型为Aa的个体占72%，aa的个体占4%，那么，基因A和a的频率分别
是
解：A=（24+72÷2）%=60%，a=1-60%=40%
6、科学家在地球地层中曾经发现大约30亿年前细菌的化石，又发现有一种厌氧
型的绿硫杆菌，在光照处能利用CO
2
和H
2
S合成为有机物，正常生长，细菌光合
作用的反应式为：
CO
2
+2H
2
S→（CH
2
O）+2S+H
2
O
（1）这些事实可间接证明，在原始地球上无氧气存在的条件下，自
养生物是可能存在
（2）绿硫细菌还原CO
2
成为有机物的H来自于H2S中的H。
7、某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携带
者为15人，患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率
为。
解：XBXb：15，XbXb：5，XbY：11，关于色盲的基因总数是2×200（女）+200（男）
=600，
Xb=15+2×5+11=36，36÷600=6%
8、据查，某校的学生中基因型比例为XBXB：XBXb：XbXb：XBY：XbY=44：5：1：43：
7，则Xb的基因频率
是。
解：Xb=5+1×2+7=14，与色盲有关的基因总数是100×2-43-7=150，14÷150=9、
3%
A、13.2%B、5%C、14%D、9.3%
9、在ABO血型的人群中，IA频率为0.24，IB为0.06，i为0.07，若人群中有
429人受检，估算O型血的人数是：A、200人B、210
人C、220人D、230人
解：i=0.072=0.49，即49%×429=210人
10、ABO血型系统由3个等位基因IA、IB、和i来决定，通过调查一个由400
个个体组成的某群体，A型血180人，B型血52人，AB型血24人，O型血144
人，那么：
（1）IA、IB、和i这些等位基因的频率分别
是、、
。
解：群体总数为400人，根据哈迪—温伯格定律（IA+IB+i）=1即（IA+IB+i）
2=12
可得到：IAIA+2IAi+IBIB+2IBi+2IAIB+ii=1，上式中A型180人（IAIA+2IAi），
B型52人（IBIB+2IBi），AB型24人（IAIB），O型144人（ii），所以O型
血基因型频率ii=144/400即i2=144/400得i=3/5=0.6，A型血基因型频率
180/400=IAIA+2IAi，i=3/5代入得IA=3/10
IB=1-3/5-3/10=1/10
（2）若给定频率为IA=0.24，IB=0.06，i=0.70，则A型血、B型血、AB型血、
O型血的期望频率分别
是：、、
、。
解：根据所给基因频率可得A型血为：IAIA+2IAi=0.242+2×0.24×0.7=39.36%B
型为IBIB+2IBi=0.062+2×0.06×0.7=8.76%AB型血为
2IAIB=2×0.24×0.06=2.88%O型血为
ii=0.72=49%
11、某植物种群中，DD的基因型个体占30%，dd基因型个体占20%，问：
（1）该植物的D、d的基因频率分别
是、。
解：Dd频率：1-30%-20%=50%，D=30%+50%÷2=55%，d=1-55%=45%
（2）若该植物自交，后代中DD，dd的基因型个体分别
占，，这时的群体中，D和d的频
率分别是，。
解：DD（30%）自交后代全是DD，Dd（50%）自交后代为DD（1/4）、Dd（1/2）
dd（1/4）dd（20%）自交后代全是dd，所以在后代中DD=30%+50%×1/4=42.5，
dd=20%+50%×1/4=32.5，但群体中D和d基因频率仍然是不变。
（3）依现代生物进化理论，这种植物在两年中是否发生了变化。答：不变，原
因是：基因频率没有发生改变
12、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在某一地区的人群中，2500人中就
有一个患此病。如果一对健康的夫妇生有一患此病的孩子，此后，该妇女又与一
健康男子再婚，问：再婚后的双亲生一个患该病的孩子的几率是多少？
解：依题意知是隐性遗传，设正常基因为A，患病为a，则该妇女的基因型是Aa，
他与另一个男子再婚，若能生病孩，则男子是Aa，那么在人群中这个男子是Aa
基因型的概率是：（a2=1/2500，得a=1/50，A=49/50，所以男子是杂合体的概率
是2Aa=2×49/50×1/50=1/25，）
他们的后代患病孩子几率为1/4，所以生病孩可能性是1/25×1/4=1/100。
13、某人群中每10000个人就有一个白化病患者（aa），问该人群中带有a基因
的杂合体概率是多少？
解：aa=1/10000，即a=1/100=0.01，A=1-0.01=0.99，所以杂合体
2Aa=2×0.99×0.01=0.0198
14、已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性。在一个30000人的群体中，蓝眼
人有3600个，褐眼人有26400个，其中纯合体有12000个，那么在这一个人群
中A和a的基因频率分别
是，。
解：30000人中有关基因总数是60000个，A=12000×2+（26400-12000）=384000
个，A=384000÷60000=64%，a=1-64%=36%
15、（1）假设某植物种群中，Aa占36%，aa占22%，并且这个种群进行自花传
粉，请推测它们的下一代中，各种基因型所占的比例各是多少？
解：解法见11题（1）略（答案AA=51%，Aa=18%，aa=31%）
（2）如果上述的是人类的一个隐性常染色体遗传病，两个正常男女婚配，生了
一个患病的孩子的可能性是，如果正常表兄
妹婚配生了一个患病的孩子，由此可知，表兄妹婚配子代患病是非表兄妹婚配子
代患病的倍。
解：根据题意可得AA=1-36%-22%=42%，A=42%+18%=60%，a=22%+18%=40%，两个
正常男女只有基因型全为Aa时才有可能生病孩，那么人群中他俩是杂合体Aa
的概率=2Aa=2×60%×40%=48%，他们后代患病率为1/4，所以他们生病孩的几率
是48%×48%×1/4=0.0576，
如果是表兄妹的话则后代患病率为1/4，倍数是1/4÷0.0576=4.3倍。
16、已知水稻的迟熟（E）对早熟（e）、抗病（T）对易染病（t）是显性，这两
对性状是独立遗传的。用迟熟抗病和早熟易染病水稻杂交得F1，，则F1测交后
代为迟熟抗病：早熟抗病：迟熟易病：早熟易病=1：3：1：3，问：
（1）双亲的基因型分别
是和
。
（2）F1的基因型
是和
。
（3）若F1自交，则后代表现型种类和比例
是
。
**（有待修改）解：依题意可知：P：（迟抗）ET×eett（早易）杂交得
F1：ET，测交后代表现型比不为1：1：1：1；则说明F1不全是EeTt，那
么亲代P就可能是EeTT或EeTt根据测交后代迟熟：早熟=1+1：3+3=1：3；抗病：
易病=1+3：1+3=1：1，即来自亲代P的F1是①EeTt②或eeTt，所以排除P是EeTt
的可能。如果F1中EeTt自交，则后代有ET：Ett：eeT
：eett=9/16：3/16：3/16：1/16；若是eeTt自交，则后代有eeTT：eeTt：eett=1/4：
2/4：1/4，所以ET：Ett：eeT：eett=9/16：3/16：3/16+3/4：
1/16+1/4=9：3：15：5
摘要：生物进化的实质是种群基因库基因频率在环境选择作用下的定向改变。运
用数学方法计算种群基因频率有利于理解种群进化情况，本文结合实例探讨种群
在不同情况下种群基因频率计算类型和计算公式的推导过程。
关键词：遗传平衡基因频率
基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。种群中
某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于1。对
于一个种群来说，理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定，然而在自然
条件下却受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响，种群基因
频率处于不断变化之中，使生物不断向前发展进化。因此，通过计算某种群的基
因频率有利于理解该种群的进化情况。为了进一步加深对这部分知识的理解和掌
握，现将基因频率计算类型和计算公式推导归纳如下：
1．理想状态下种群基因频率的计算
理想状态下的种群就是处于遗传平衡状况下的种群，遵循“哈迪──温伯格平衡
定律”。遗传平衡指在一个极大的随机自由交配的种群中，在没有突变发生，没
有自然选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率在代代相传中稳定不
变，保持平衡。
一个具有Aa基因型的大群体(处于遗传平衡状态的零世代或某一世代），A基因
的频率P(A)=p，a基因的频率P(a)=q，显性基因A的基因频率与隐性基因a的
基因频率之和p+q=1，其雌雄个体向后代传递基因A型配子的频率为p，与其相
对应的传递隐性基因a型配子的频率为q，则可用下表1来表示各类配子的组合
类型、子代基因型及其出现的概率：
表1
雄配子
雌配子
A（p）a（q）
A（p）AA（p2）Aa（pq）
a（q）Aa（pq）aa（q2）
由上表可知该种群后代中出现三种基因型AA、Aa、aa，并且三种基因型出现的
频率分别为P（AA）=p×p=p2=D；P（Aa）=2p×q=2pq=H；P（aa）=q×q=q
2=R。且它们的频率之和为p2+2pq+q2=（p+q）2=1。其基因频率为A基因的频率P
（A）=D+1/2H=p2+pq=p（p+q）=p；a基因的频率P（a）=R+1/2H=q2+pq=q（p+q）
=q。可见子代基因频率与亲代基因频率一样。所以，在以后所有世代中，如果没
有突变、迁移和选择等因素干扰，这个群体的遗传成分将永远处于p2+2pq+q2
平衡状态。伴性基因和多等位基因遗传平衡的计算仍遵循上述规律。运用此规律，
已知基因型频率可求基因频率；反之，已知基因频率可求基因型频率。
例题：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率
大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）的基因频率以
及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率分别是（）
A．1%和0．99%B．1%和1．98%C．1%和3．96%D．1%
和0．198%
解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于该病则发病基因型为aa,即
a2=0．0001，a=0．01，A=1-a=1-0．01=0．99，携带者基因型为Aa的频率=
2×0．01×0．99=0．0198。
答案：D
变式1．在某个海岛上，每一万个人中有500名男子患红绿色盲，则该岛上的人
群中，女性携带者的数量为每万人中有多少?(假设男女比为１：１)（B）
Ａ．1000人Ｂ．900人Ｃ．800人Ｄ．700人
变式2：人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频
率：A型=0．45，B型=0．13，AB型=0．06，O型=0．36。试计算IA、IB、i这3
个等位基因的频率。
答案：IA频率为0．3，IB频率为0．1，i频率为0．6。
2．自然状态下种群基因频率的计算
对于生活在自然界中的种群来说，理想状态下的条件是不可能同时存在，种群基
因频率不可能保持平衡，而是处于不断变动和发展的。这种非平衡群体常采用抽
样调查的方法获得的数据来计算其基因频率，根据基因所在位置可分为两种类
型。
2．1关于常染色体遗传基因频率的计算
由定义可知，某基因频率=某基因的数目/该基因的等位基因总数×100％。若某
二倍体生物的常染色体的某一基因位点上有一对等位基因A、a，他们的基因频
率分别为p、q,可组成三种基因型AA、Aa、aa，基因型频率分别为D、H、R，个
体总数为N，AA个体数为n
1
，Aa个体数为n
2
，aa个体数为n
3
，n
1
+n
2
+n
3
=N。
那么：
基因型AA的频率=D=n
1
/N，n
1
=ND；
基因型Aa的频率=H=n
2
/N。n
2
=NH
基因型aa的频率=R=n
3
/N，n
3
=NR；
基因A的频率P(A)=（2n
1
+n
2
）/2N=（2ND+NH）/2N=D+1/2H=p
基因a的频率P(a)=（2n
3
+n
2
）/2N=（2NR+NH）/2N=R+1/2H=q
因为p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H=D+R+H=1
由以上推导可知，
①常染色体基因频率的基本计算式：
某基因频率=（2×该基因纯合子个数＋1×杂合子个数）/2×种群调查个体总数
②常染色体基因频率的推导计算式：
某基因频率＝某种基因的纯合子频率+1/2杂合子频率
例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa的个体分
别是30、60和10个。求这对等位基因的基因频率。
解法一：
先求出该种群等位基因的总数和A或a的个数。100个个体共有200个基因；
其中，A基因有2×30+60=120个，a基因有2×10+60=80个。然后由常染色体基
因频率的基本式计算求得：
A基因的频率为：120÷200=60%
a基因的频率为：80÷200=40%
解法二：
由题意可知，AA、Aa和aa的基因型频率分别是30%、60%和10%，由常染色
体基因频率的推导式计算求得：
A基因的频率为：30%+1/2×60%=60%
a基因的频率为：10%+1/2×60%=40%
变式1：已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性，属常染色体上基因控制的遗
传。在一个30000人的人群中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯
合子有12000人，那么，这一人群中A和a基因的基因频率分别为（A）
A．64%和36%B．36%和64%C．50%和
50%D．82%和18%
变式2：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占
40%，基因型为Bb的个体占50%，基因型为bb的个体占10%，则基因B和b的频
率分别是（B）
A．90%，10%B．65%，35%C．50%，50%D．35%，
65%
2．2关于X或Y染色体遗传基因频率的计算
对于伴性遗传来说，位于X、Y同源区段上的基因，其基因频率计算与常染色体
计算相同；而位于X、Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上
没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对等的
基因。所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体（或Y染色体）上的基因总数。
若某二倍体生物的X染色体的某一基因位点上有一对等位基因B、b，他们的基
因频率分别为p、q,可组成五种基因型XBXB、XBXb、XbXb、XBY和XbY，基因型频率
分别为E、F、G、H和I，个体总数为N，XBXB个体数为n
1
，XBXb个体数为n
2
，
XbXb个体数为n
3
，XBY个体数为n
4
、XbY个体数为n
5
。且n
1
＋n
2
＋n
3
=n
4
+n
5
那么：
E＝n
1
/N、F＝n
2
/N、G＝n
3
/N、H＝n
4
/N、I＝n
5
/N；
p(XB)＝(2n
1
＋n
2
＋n
4
)/[2（n
1
＋n
2
＋n
3
）＋（n
4
＋n
5
）]＝(2n
1
＋n
2
＋n
4
)/1．5N
＝2/3(2E＋F＋H)
q(Xb)＝(2n
3
＋n
2
＋n
5
)/[2（n
1
＋n
2
＋n
3
）＋（n
4
＋n
5
）]＝(2n
3
＋n
2
＋n
5
)/1．5N
＝2/3(2G＋F＋I)
由以上推导可知，
①X染色体基因频率的基本计算式：
某基因频率=（2×该基因雌性纯合子个数＋雌性杂合子个数＋雄性含该基因个
数）/（2×雌性个体总数＋雄性个体数）
②X染色体基因频率的推导计算式：
某种基因的基因频率＝2/3（2×某种基因雌性纯合体频率+雌性杂合体频率＋雄
性该基因型频率）（雌、雄个体数相等的情况下）
例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为XBXB、XBXb、XbXb和XBY、
XbY的个体分别是44、5、1和43、7。求XB和Xb的基因频率。
解法一：
就这对等位基因而言，每个雌性个体含有2个基因，每个雄性个体含有1个基因
（Y染色体上没有其等位基因）。那么，这100个个体共有150个基因，其中雌
性个体的基因有2×(44+5+1)=100个，雄性个体的基因有43+7=50个。而XB基
因有44×2+5+43=136个，基因Xb有5+1×2+7=14个。于是，根据X染色体基因
频率的基本式计算求得：
XB的基因频率为：136÷150≈90．7%
Xb的基因频率为：14÷150≈9．3%
解法二：
由题意可知，XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的基因型频率分别44%、5%、1%
和43%、7%，因为雌性、雄性个体的基因型频率各占50%，于是，由X染色体基
因频率的推导式计算求得：
XB基因的基因频率＝2/3×（2×44%+5%+43%）≈90．7%
Xb基因的基因频率＝2/3×（2×1%+5%+7%）≈9．3%
变式1：某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为15
人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是（B）
A．4．5%B．6%C．9%
D．7．8%
变式2：对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0．7%（男∶
女=2∶1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的Xh的频率是(C)
A．2．97%B．0．7%Ｃ．3．96%D．3．2%
解析：
方法一：这里首先要明确2:1为患者中男女的比例，人群中男女比例为1：1。
假设总人数为3000人。则男患者为3000×0．7%×2/3＝14，女患者为
3000×0．7%×1/3＝7。携带者为3000×5%＝150。则Xh的频率＝（14＋7×2＋
150）/(1500×2＋1500)＝3．96%。
方法二：人群中男女比例为1：1，根据X染色体基因频率的推导式计算求得：
Xh的频率=2/3（0．7％×1/3×2＋0．7％×2/3＋5％）=3．96%。
答案：选C。
总之，
尽管基因频率的计算类型复杂多样，其思维方法又迥然各异，但是我们只要把握
住基因频率计算的条件和方法规律，弄清原委并灵活运用，就能准确地计算出正
确的答案。